{"id":12518,"date":"2019-05-20T16:24:24","date_gmt":"2019-05-20T15:24:24","guid":{"rendered":"http:\/\/www.wjst.de\/blog\/?p=12518"},"modified":"2019-06-14T18:01:49","modified_gmt":"2019-06-14T17:01:49","slug":"warum-das-beispiel-mukoviszidose-des-ethikrates-zu-genome-editing-unglucklich-ist","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/sciencesurf\/2019\/05\/warum-das-beispiel-mukoviszidose-des-ethikrates-zu-genome-editing-unglucklich-ist\/","title":{"rendered":"Warum das Beispiel “Mukoviszidose” des Ethikrates zu Genome Editing ungl\u00fccklich ist"},"content":{"rendered":"

Der Deutsche Ethikrat betrachtet in seiner Analyse ein hypothetisches Fallbeispiel, bei dem beide Elternteile an Mukoviszidose erkrankt sind und sich ein gemeinsames Kind w\u00fcnschen. In diesem Fall w\u00fcrde ein Keimbahneingriff den Eltern den einzigen Weg er\u00f6ffnen, ein gesundes, genetisch mit beiden Partnern verwandtes Kind zu bekommen. Sie\u00a0k\u00f6nnten zum Beispiel an einer ersten klinischen Studie zu Keimbahneingriffen teilnehmen, falls die bisherige Forschung eine daf\u00fcr ausreichende Sicherheit und Wirksamkeit der Technik nachweisen konnte.<\/p><\/blockquote>\n

Gesund und genetisch verwandt schliesst sich hier in der Tat aus, allerdings nur, wenn beide Eltern dieselbe Mutationen im CFTR Gen haben<\/a>. Das ist in 70-80% der Patienten der CF (cystische Fibrose, “Mukoviszidose”) der Fall mit der deltaF508 Deletion. Insgesamt gibt es aber \u00fcber 2,000 beschriebene Mutationen, die in 7 Klassen eingeteilt werden (de Boeck 2017<\/a>).<\/p>\n

Ein paar Zahlen: Es gibt ca 80.000 CF Patienten weltweit, pro Jahr werden ca\u00a0200 Schwangerschaften<\/a> (in England) registriert, bei denen ein Elternteil CF hat. \u00a0Mit einer Heterozygotenrate von 1\/50 und damit einer Pr\u00e4valenz von (1\/50^2)^2 ist die Konstellation aber f\u00fcr ein doppelt homozygotes Paar jedenfalls extrem selten. Wenn wir von Deutschland ausgehen: Bei 784.000 Geburten j\u00e4hrlich und ohne “assortative mating” liegt die Inzidenz bei 784.000*(1\/50^2)^2= 0,12 , oder anders ausgedr\u00fcckt – das Ereignis kommt nur ca alle 8 Jahre einmal vor. Und da erst in den letzten Jahren die Lebenserwartung \u00fcberhaupt in das Erwachsenenalter reicht, hat wohl kaum ein deutscher Humangenetiker diesen Beratungsfall jemals gehabt. Macht es also Sinn, eine ethische Betrachtung \u00fcber einen praktisch nicht vorkommenden Fall anzustellen?<\/p>\n

Zudem kommt: 98% der CF M\u00e4nner sind infertil (bilaterale Aplasie des Vas deferens), d.h. eine Schwangerschaft l\u00e4sst sich nur \u00fcber eine testikul\u00e4re Spermienextraktion und anschliessende IVF bewerkstelligen. 50% der Frauen haben zudem novulatorische Zyklen und erh\u00f6hte Viskosit\u00e4t des Zervixsekrets. Es ist also – selbst wenn es diesen einen Fall tats\u00e4chlich einmal geben sollte – praktisch nicht m\u00f6glich, auf nat\u00fcrlichem Weg schwanger zu werden. Dazu bringt die Schwangerschaft auch f\u00fcr die Mutter zus\u00e4tzliche Risiken<\/a>, so dass aktuell Ethikkomitees eine PID bei CFTR Mutationen ablehnen.<\/p>\n

\"\"<\/a>
Quelle: https:\/\/www.pid-zentrum.de\/files\/public\/Downloads\/Vortraege\/Bonn-DGPGM_PID.pdf<\/figcaption><\/figure>\n

Wer k\u00fcmmert sich um das Kind, wenn station\u00e4re Aufenthalte f\u00fcr beide Eltern n\u00f6tig werden?\u00a0Die\u00a0Lebenserwartung beider Eltern reicht auch jetzt kaum bis zur Vollj\u00e4hrigkeit des Kindes. Angenommen die Eltern bekommen ihr Kind mit 18 Jahren, dann werden die meisten die Vollj\u00e4hrigkeit ihres Kindes nicht erleben trotz aller Fortschritte der Medizin denn mit 36 Jahren leben (leider) nur noch 25% der CF Patienten.<\/p>\n

\"\"<\/a>
2017 Cystic Fibrosis Foundation<\/figcaption><\/figure>\n

Ist das Beispiel CF damit f\u00fcr den Ethikrat wirklich ein praxisrelevantes Beispiel f\u00fcr die Notwendigkeit eines Keimbahneingriffes?\u00a0Was soll in dem Zusammenhang die Spekulation \u00fcber eine \u00a0klinische Studie, die es schon aus statistischen Gr\u00fcnden nie geben wird?\u00a0In der Editing Szene dreht sich alles um CCR5 weil sich so ein CFTR Paar nicht auftreiben l\u00e4sst.<\/p>\n

Unter Punkt 95) f\u00fchrt der Ethikrat dann noch weiter aus:<\/p>\n

Nat\u00fcrlichkeitsargumente sind im gegebenen Anwendungsszenario von untergeordneter Bedeutung. Wohl kaum jemand wird das zuf\u00e4llige, \u201enat\u00fcrliche\u201c Vorliegen des Mukoviszidose-Gens als einen bewahrenswerten Aspekt der Natur des Menschen verstehen.<\/p><\/blockquote>\n

Nicht dass ich hier mit der Nat\u00fcrlichkeit argumentieren wollte, aber CFTR Mutationen sind ein klassische Beispiel f\u00fcr Heterozygotenvorteil, da\u00df Individuen einen gr\u00f6\u00dferen Fortpflanzungserfolg haben\/hatten – dem CFTR wird Schutz gegen Cholera<\/a>, Asthma<\/a> und eine\u00a0K\u00e4lteanpassung<\/a> zugeschrieben.\u00a0Steht\u00a0auf Wikipedia<\/a>\u00a0aber auch jedem Humangenetik Lehrbuch.<\/p>\n

Eine Vermeidung von Mukoviszidose per Keimbahneingriff k\u00f6nnte dieser Interpretation zufolge als Ausgleich einer Benachteiligung durch die \u201eLotterie des Lebens\u201c verstanden werden.<\/p><\/blockquote>\n

Der Ethikrat sieht das Leben also nicht als Geschenk an uns, sondern als eine Lotterie mit Nieten? <\/p>\n\n

 <\/p>\n

\n CC-BY-NC Science Surf , accessed 25.05.2026<\/span>\n <\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Der Deutsche Ethikrat betrachtet in seiner Analyse ein hypothetisches Fallbeispiel, bei dem beide Elternteile an Mukoviszidose erkrankt sind und sich ein gemeinsames Kind w\u00fcnschen. In diesem Fall w\u00fcrde ein Keimbahneingriff den Eltern den einzigen Weg er\u00f6ffnen, ein gesundes, genetisch mit beiden Partnern verwandtes Kind zu bekommen. Sie\u00a0k\u00f6nnten zum Beispiel an einer ersten klinischen Studie zu … Continue reading Warum das Beispiel “Mukoviszidose” des Ethikrates zu Genome Editing ungl\u00fccklich ist<\/span> →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[2],"tags":[3079],"class_list":["post-12518","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-genetics-biology","tag-genome-editing"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12518","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12518"}],"version-history":[{"count":17,"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12518\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":12704,"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12518\/revisions\/12704"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12518"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12518"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12518"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}