{"id":8457,"date":"2016-10-25T08:46:32","date_gmt":"2016-10-25T07:46:32","guid":{"rendered":"http:\/\/www.wjst.de\/blog\/?p=8457"},"modified":"2016-10-25T10:05:07","modified_gmt":"2016-10-25T09:05:07","slug":"gentest-vor-vitamin-d-prophylaxe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/sciencesurf\/2016\/10\/gentest-vor-vitamin-d-prophylaxe\/","title":{"rendered":"Gentest vor Vitamin D Prophylaxe?"},"content":{"rendered":"

Es gibt eine kindliche Erkrankung, die nur bei Vitamin D Prophylaxe auftritt: die idiomatische infantile Hyperkalz\u00e4mie Lightwood (OMIM\u00a0143880).\u00a0Die\u00a0Ursache,\u00a0eine oder mehrere Mutationen im\u00a0Vitamin besser Hormon\u00a0D abbauenden Enzym CYP24A1,\u00a0wurden \u00a0erstmals durch Schlingmann 2011<\/a>\u00a0charakterisiert. Diese Kinder\u00a0leiden an einer\u00a0Hyperkalz\u00e4mie, Wachstumsverz\u00f6gerung, Erbrechen, Dehydration und Nephrokalzinose. Mittlerweile sind noch mehr\u00a0Mutationen<\/a>\u00a0bekannt:<\/p>\n

 <\/p>\n\n\n\n\n\t\n\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t
Schlingmann, NEJM 2011
\n<\/th>		Clinvar 2016<\/th>Funktion
\n<\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n
A475fsX490<\/td><\/td>pathogen<\/td>\n<\/tr>\n
E143del<\/td>NM_000782.4(CYP24A1):c.428_430delAAG (p.Glu143del)
\nGRCh38: Chr20:54172928-54172930<\/td>		pathogen<\/td>\n<\/tr>\n
E151X<\/td>NM_000782.4(CYP24A1):c.451G>T (p.Glu151Ter)
\nGRCh38:
\nChr20:54171669<\/td>		pathogen<\/td>\n<\/tr>\n
L409S<\/td>NM_000782.4(CYP24A1):c.1226T>C (p.Leu409Ser)
\nGRCh38:
\nChr20:54158096<\/td>		schwach pathogen<\/td>\n<\/tr>\n
R396W<\/td>NM_000782.4(CYP24A1):c.1186C>T (p.Arg396Trp)
\nGRCh38:
\nChr20:54158136<\/td>		pathogen<\/td>\n<\/tr>\n
R159Q<\/td>NM_000782.4(CYP24A1):c.476G>A (p.Arg159Gln)
\nGRCh38:
\nChr20:54171644<\/td>		pathogen<\/td>\n<\/tr>\n
E322K<\/td>NM_000782.4(CYP24A1):c.964G>A (p.Glu322Lys)
\nGRCh38:
\nChr20:54162743<\/td>		pathogen<\/td>\n<\/tr>\n
c.445_449(+1) delATCCTg-het<\/td><\/td>pathogen<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>NM_000782.4(CYP24A1):c.1039C>T (p.Gln347Ter)
\nGRCh38:
\nChr20:54159075<\/td>		vermutlich pathogen<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>NM_000782.4(CYP24A1):c.1426_1427delCT (p.Cys477Leufs)
\nGRCh38:
\nChr20:54157395-54157396<\/td>		pathogen<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n\n

Offensichtlich gibt es hier auch \u00a0benigne Formen.\u00a0Ob\u00a0ein Mutationsscreening vor einer Vitamin D Prophylaxe Sinn macht (“Pr\u00e4zisionsmedizin<\/a>“)? Dazu m\u00fcsste man erstmal die Pr\u00e4valenz der CYP24A1 Varianten in der Bev\u00f6lkerung\u00a0kennen, Schlingmann sch\u00e4tzt zumindest 100 F\u00e4lle \/ Jahr in England.<\/p>\n

 <\/p>\n\n

 <\/p>\n

\n CC-BY-NC Science Surf , accessed 11.04.2026<\/span>\n <\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Es gibt eine kindliche Erkrankung, die nur bei Vitamin D Prophylaxe auftritt: die idiomatische infantile Hyperkalz\u00e4mie Lightwood (OMIM\u00a0143880).\u00a0Die\u00a0Ursache,\u00a0eine oder mehrere Mutationen im\u00a0Vitamin besser Hormon\u00a0D abbauenden Enzym CYP24A1,\u00a0wurden \u00a0erstmals durch Schlingmann 2011\u00a0charakterisiert. Diese Kinder\u00a0leiden an einer\u00a0Hyperkalz\u00e4mie, Wachstumsverz\u00f6gerung, Erbrechen, Dehydration und Nephrokalzinose. Mittlerweile sind noch mehr\u00a0Mutationen\u00a0bekannt:   Offensichtlich gibt es hier auch \u00a0benigne Formen.\u00a0Ob\u00a0ein Mutationsscreening vor einer … Continue reading Gentest vor Vitamin D Prophylaxe?<\/span> →<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[9],"tags":[],"class_list":["post-8457","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-computer-software"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8457","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8457"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8457\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8472,"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8457\/revisions\/8472"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8457"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8457"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.wjst.de\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8457"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}