Category Archives: Genetics

Cognitive bias codex

I am sure, I wrote or talked about it before, but cannot find it.

Maybe all mission critical hypothesis should undergo a bias check?

So here again –  a link to the cognitive bias codex plot of Terry Heick from https://www.teachthought.com (that is itself based on Wikipedia).


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People seem to have an astonishing ability to believe their GPS is always right

Having bought a new bussole yesterday, I found this morning a blog entry  “Why Our GPS Devices Can Betray Us

So why is it that our maps — digital or otherwise — so often get us lost? For one thing, they’re usually used for exploring unfamiliar places. Many indigenous navigators, in contrast, practice their skills across large but generally known areas; even if the individual does not have direct experience of a place, they will likely have heard descriptions of it, some of which are passed down generationally. For Westerners, the combination of a lack of local knowledge and unquestioned faith in the power of a map can be disastrous, particularly when we forgo our own perception, instincts, and problem-solving skills. Far from home and familiar reference points, Tom and I followed our GPS’s directions, compounding one bad decision after another, even though we knew Pimlico was south. People seem to have an astonishing ability to believe their GPS is always right, even when such belief defies logic. … “We are largely unconscious of the centrality of maps in contemporary Western life ” [David Turnbull] writes … Turnbull locates the origins of this phenomenon in the cartographic revolution around 1600 in Europe. At that time, maps began to be seen as emblematic of scientific knowledge, and in exchange scientific theories were conceived as maplike.

A compass will always help, even when there is no sun, as we humans have not trained our ability to sense magnetic fields according to some new research.

We report here a strong, specific human brain response to ecologically-relevant rotations of Earth-strength magnetic fields. Following geomagnetic stimulation, a drop in amplitude of electroencephalography (EEG) alpha-oscillations (8–13 Hz) occurred in a repeatable manner. Termed alpha-event-related desynchronization (alpha-ERD), such a response has been associated previously with sensory and cognitive processing of external stimuli including vision, auditory and somatosensory cues.


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Käufliche Wissenschaft

Natürlich muss Grundlagenforschung finanziert werden. Es gibt dafür genügend staatliche Quellen und reputable Einrichtungen. Wenn die Gier aber unersättlich wird, dann wird Wissenschaft käuflich – in dem aktuellen Fall hatte Jeffrey Epstein Harvard Professoren wie George Church finanziert (Church ist einer der wenigen Genetiker die He Jiankuis Vorgehen nachträglich rechtfertigten). In dem statnews Artikel wird Church zitiert

“I certainly apologize for my poor awareness and judgment … There was just a lot of nerd tunnel vision …” Since the indictment last month, news reports have described numerous meetings Epstein organized, both before and after his 2008 conviction, with physicists, biologists, mathematicians, and other researchers. He seemed to believe his interactions with scientists, especially those at Harvard, would buff his reputation in the financial world, saying on his website that he had “the privilege of sponsoring many prominent scientists … As for whether Epstein’s 2008 conviction gave Church (a father and grandfather) pause, he said, “I did read a couple of news articles” a decade ago, he said, “but they weren’t clear enough for me to know there was a serious problem.” …Church said he is used to financiers, technologists, and celebrities seeking him out, and has become a quasi-celebrity himself.

Bei Church wundert man sich auch nicht über seine neueste Idee, der Partnervermittlung Digid8

The feedback in the media—mainstream and social—was immediate and mostly negative. Deaf people took offense. Trans people took offense. Some scientists took offense. Eugenics!


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Data science?

Arte hat 20 nette Prezis, leider nur begrenzte Zeit. Und leider stimmt auch nicht alles, zum Beispiel in diesem Video.

Zu tun, als sei die bakterielle DNA essentieller Teil des menschlichen Körpers, ist natürlich Unsinn. Abgesehen davon müsste man auch alle Bakterien auf der Haut dazu nehmen.. Durch Antibiotika lässt sich auch das Mikrobiom kurz mal vernichten, ohne dass es dem Patienten allzuviel ausmachen würde.

Viel interessanter wäre es gewesen, Zell Lineages aufzustellen, um genomische Differenzen in bradytrophen and tachytrophen Geweben gegenüberzustellen.

Mehr Pseudoscience also in den Arte Videos, siehe auch Hype oder Humbug (auf deutsch) oder Hype or hope (auf englisch).

SÉRIE DE 20 FILMS
motion design.
Durée : 20 x 2 min.

On entend souvent dire que… mais qu’en est-il réellement ?

Les éoliennes sont-elles responsables de la surmortalité des oiseaux ? Les garçons sont-ils meilleurs en sciences que les filles ? Meurt-on encore du sida aujourd’hui ? Y-a-t-il plus de cyclones qu’avant ? Toutes nos cellules ont-elles le même ADN ? Pourra-ton nourrir la planète en 2050 ? Le vaccin contre la rougeole est-il indispensable ? Peut-on voir la Muraille de Chine depuis la Lune ? Est-ce bientôt la fin du pétrole ? …

20 épisodes pour mettre fin aux rumeurs grâce à la science des data! Avec la voix d’Experimentboy, le graphisme d’Alex Ly, le sound design de Christophe Atabekian, la réalisation de Pascal Goblot et le travail d’enquête de Cécile Klingler.

En coproduction avec Arte, Universcience TV, France tv éducation, IRD, INSERM, et le soutien du Ministère de l’Enseignement Supérieur de la Recherche et de l’innovation.

 


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Neue Empfehlungen zur Sicherung guter wissenschaftlicher Praxis

https://www.dfg.de/service/presse/pressemitteilungen/2019/pressemitteilung_nr_27/index.html

Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) hat ihre Empfehlungen zur Sicherung guter wissenschaftlicher Praxis sowie die Verfahrensordnung zum Umgang mit wissenschaftlichem Fehlverhalten grundlegend überarbeitet.

Die 19 Leitlinien, die im neuen Kodex formuliert worden seien, gehen der eigenen Einschätzung zufolge deutlich über die Empfehlungen der bisherigen Denkschrift hinaus. Es solle eine Kultur der wissenschaftlichen Integrität in den wissenschaftlichen Einrichtungen verankert werden, die weniger von den Verstößen gegen die gute wissenschaftliche Praxis her gedacht werde als vom Berufsethos der Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler, so die DFG.

Der Kodex ist modular angelegt und gliedert sich in drei Ebenen: Auf der ersten finden sich die eigentlichen Leitlinien im Wortlaut, die zweite Ebene enthält ausführlichere Erläuterungen zu diesen.  Die Inhalte dieser beiden Ebenen sollen auch in gedruckter Form veröffentlicht werden. Die dritte Ebene wird hingegen als dynamisches Dokument auf der Webseite der DFG zur Verfügung gestellt werden. Sie wird fachspezifische Ausführungen, Fallbeispiele und FAQs enthalten und ab Herbst 2019 detailliert konzipiert werden.


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Das Problem des deutschen Ethikrates

Das Problem des Ethikrates?

Der Rat nimmt Stellung zu allen möglichen und unmöglichen Themen, kann aber meist die Fakten in der kurzen Beratungszeit nicht einordnen. Oder aber wertet sie mit nicht nachvollziehbaren Kriterien.

Das war schon bei der (ersten) “Biobanken” Empfehlung so, das war bei dem “wohltätigen Zwang” so, das ging weiter mit der Keimbahn Empfehlung, dubiosen Datenschutz Vorstellungen und der vagen Organspende Aussage.

Nun kommen also auch noch die “Masern” dazu. Das Ärzteblatt berichtet in seiner jüngsten Stellungnahme “Kinderärzte halten Ethikratvotum zu Masernimpfungen für wirklichkeitsfremd”. Kinderärzte sind ja doch wohl die Experten hier. Was passiert wenn man nicht mehr impft ( wie auf Samoa ) kann man auch als Laie nachlesen. Zitat BVKJ-Präsident Dr Thomas Fischbach:

„Der Ethikrat erkennt an, dass Kinder – und auch ungeimpfte Erwachsene – gegen Krankheiten geimpft werden sollten, die damit eingedämmt oder sogar ausgerottet werden können“, sagte BVKJ-Präsident Thomas Fischbach. Er weise auch darauf hin, dass jeder Mensch die moralische Pflicht habe, sich solidarisch zu verhalten mit de­nen, die sich aus medizinischen Gründen nicht selbst per Impfung schützen könnten. „Doch die moralische Pflicht anzuerkennen und die rechtliche Pflicht abzulehnen, das halten wir für wirklichkeitsfremd“, monierte Fischbach.

Vielleicht sollte man sich auch in Erinnerung rufen, dass in der Sterbehilfedebatte die Mehrzahl der deutschen Ethiker sich für den fraktionsübergreifenden Vorschlag Künast/Sitte/Lauterbach ausgesprochen hatten, also genau den Vorschlag, der dann  im Bundestag durchfiel. Ab die Impfflicht für Masern so glücklich war? Zum Glück war der Bundestag dann aber auch mehrheitlich gegen die Widerspruchslösung, weil es der direkte Absturz in die NHBD Regelung gewesen wäre.

Wenn Ethik sich mit den theoretischen Voraussetzungen und der Bewertung menschlichen Handelns befasst, dann erfüllt der Ethikrat seine Aufgabe. Mangels Sachkompetenz aber sind die Schlussfolgerungen, die praktische Anwendung ethischer Regeln dann belanglos im besten Fall und wird besser ignoriert (“Dabrocks Bauchladen“) . So wie es der Bundestag dann auch regelmässig tut. Hat der Ethikrat im übrigen -2019 – etwas Sinnvolles zum Thema Klimapolitik produziert ausser Hans von Storch nach Göttingen einzuladen?

As medical doctors usually do not qualify as biologists and epidemiologists not as mathematicians, ethicists are neither great philosophers nor great theologians.

more…


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Against DNA patenting

I remember a long struggle against gene DNA patenting in the 1990ies around the Venter case while Science magazine has now an update.

Patents balance providing incentives to take the financial risks necessary to convert an invention into useful products with the benefits of sharing information to drive other useful inventions. Since the advent of DNA sequencing and gene identification methods, patenting human genes has been controversial. A notable example involves patents for the genes BRCA1 and BRCA2, variations in which modulate risks for breast and ovarian cancer. These patents supported increased costs and hence, limited accessibility, for diagnostic tests for cancer patients and their families. In 2013, the U.S. Supreme Court ruled that these patents were invalid (Association for Molecular Pathology v. Myriad Genetics).

I still think that there is way to much money spent on rather trivial discoveries of natural products where purification doesn’t justify a patent. So maybe only now the existing law is being revised.


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The biggest problem

The biggest (scientific) problem currently for survival on earth?

The are many more interactive maps at the United Nations website.  And there is a new document out

Ten Key Findings
Citation: United Nations, Department of Economic and Social Affairs, Population Division (2019). World Population Prospects 2019: Ten Key Findings.

Nine countries will make up more than half the projected population growth between now and 2050: The largest increases in population between 2019 and 2050 will take place in: India, Nigeria, Pakistan, Democratic Republic of the Congo, Ethiopia, the United Republic of Tanzania, Indonesia, Egypt and the United States of America (in descending order of the expected increase).


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Wann ist der Mensch ein Mensch?

Oder wie wird der Mensch zum Mensch? Hugo Lagercrantz, ein schwedischen Pädiater, versucht sich an der Antwort „Die Geburt des Bewusstseins“, das gerade erschienen ist.

Am 19. Tag bildet sich die Neuralplatte, aus der sich Rückenmark und Gehirn entwickeln werden. Aber während Organe wie Herz, Nieren, Leber nach drei Monaten fertig sind, gehen die Arbeiten am Gehirn auch noch nach der Geburt weiter. Hundert Milliarden Nervenzellen müssen erst durch Zellteilung entstehen, an den richtigen Platz wandern und sich miteinander vernetzen, um das Gehirn – und somit den menschlichen Geist – zu formen…
Ein wichtiger Schritt findet in der 24. Schwangerschaftswoche statt: Dann erreicht eine Gruppe von Nervenzellfortsätzen aus dem Zwischenhirn das, was einmal die Großhirnrinde sein wird. Ihr Anfang liegt im sogenannten Thalamus, eine Schaltstelle, die Wahrnehmungen unserer Sinne sammelt, sortiert und in Regionen weiterschickt, die damit weiterarbeiten sollen. „Erst wenn sich diese Bahnen bilden, können die Kinder bemerken, was ihre Sinnesorgane aufzeichnen. Und reagieren“, sagt Lagercrantz. Vorher erreichen Informationen aus dem Körper den Cortex gar nicht, und es kann eigentlich auch nichts geben, was der Fötus als Ich bemerken könnte.

Ja und nein, denn es kann natürlich auch ohne äusserlich wahrnehmbare Anzeichen Bewusstsein geben. Das Bewusstsein kann bei Narkose ausgeschaltet werden, aber es ist trotzdem jederzeit reaktivierbar und damit existent.

Sollte man daher Bewusstsein statt als etwas Eigenständiges mehr als die biologische Schnittstelle ansehen, das Interface  des eigenen Selbst oder der Seele mit der Umgebung?


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Missing heritability

It is always nice if you are being cited after some years ;-)
There is an important article that I have been reading this morning “Missing heritability of complex diseases: case solved?Emmanuelle Génin is correct by questioning the statistical models underlying our heritability measures.

It is therefore possible to directly quantify the contribution of these genetic variants to phenotypic variance and measure what is called “genomic heritability”. Briefly, the idea is to infer the proportion of variance that can be explained by a linear regression on a set of markers used as explanatory variables.

This genomic heritability seems to be in fact a poor mathematical representation of a biological trait. >1000 hits in >500.000 individuals, does that make any sense at all in terms of biology?

More recently, it was proposed that rather than polygenic, the genetic architecture of common diseases could in fact be “omnigenic” with mainly all active genes affecting every complex traits.

which is fatalistic but justified IMHO. But there could be solutions. We proposed undetected rare variants

When adding these rare and low-frequency variants to the common variants associated with height, 27.4% of the variation can be explained.

while the results are not impressive. We proposed also structural variants (CNVs), but again no convincing effect so far. Allele dosage? Disappointing . GxE, interaction with genome background? Difficult, highly complex. Epigenetic environmental influences ? Sure but where to start?

The “GIGO (Garbage-In Garbage-Out) syndrome in genetics” as coined by Emmanuelle Génin is one of the main reasons why I mostly dropped out of the field.

We believe that the “missing heritability problem” is an ill-posed problem. Solving it by refining over and over again statistical models derived under the “polygenic paradigm” or using more and more sophisticated sequencing machines will not answer the fundamental and biological question of why that individual is affected by the disease and that other individual is not.

My last sentence would be: Phenotypic correlations between relatives determine heritability. So we should go back to family studies if we want to explain heritability.


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Warum auch das Alzheimer Beispiel des Ethikrates verunglückt ist

Das folgende Zitat stammt von  S.171 der “Eingriffe in die Keimbahn 2019

Auch Fragen gesamtgesellschaftlicher Solidarität stellen sich hier. Die Kosten, die Personen mit einer demenziellen Erkrankung in fortgeschrittenem Alter verursachen, sind von der Solidargemeinschaft der Versicherten und Steuerpflichtigen zu tragen. Derzeit sind dies in Deutschland durchschnittlich circa 800 Euro mehr pro Person und Monat im Vergleich mit Menschen ohne eine solche Erkrankung. Die Solidargemeinschaft könnte ein Interesse daran haben, diese Kosten durch frühzeitige Prävention zu vermeiden, von der die Betroffenen zudem selbst profitieren würden.

Der Ethikrat diskutiert hier also tatsächlich die prophylaktischen Ausschaltung der ApoE4 Genvariante in der Keimbahn unter der Überschrift der Solidarität.  Allerdings geschieht dies nicht im Kontext der mitmenschlichen Solidarität, sondern im Kontext einer angeblichen finanziellen Belastung des Staates durch zusätzlichen Kosten. Mal abgesehen davon, dass die Rechnung falsch ist (weil man mit Demenz um die 5 Jahre früher stirbt), diskutiert der Ethikrat hier tatsächlich den ökonomischen Wert, den ein Mensch hat. Das bisschen Konjunktiv kann es kaum verschleiern, dass die “Nicht-Mehr-Solidargemeinschaft” ein Interesse haben “könnte”, ökonomisch wertlose Menschen zu vermeiden.
Und wie soll ein Mensch von seiner Nichtexistenz profitieren?

S.141

Aus der differenzierten Darstellung der Orientierungsmaßstäbe wird deutlich, dass die ethische Bewertung der verbrauchenden Forschung mit frühen menschlichen Embryonen in vitro von der vergleichenden Gewichtung der jeweils einschlägigen Prinzipien abhängt

Damit wird Eugenik wird wieder salonfähig mit solch neu “differenzierten Orientierungsmasstäben”.


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Nur für Professoren

Bei der Recherche zur modernen Eugenik habe ich auch einen Verweis auf eine chinesische Samenbank gefunden bei der nur Professoren zugelassen sind

China’s 1st Notables’ Sperm Bank Opens
A sperm bank, which only accepts donors with academic degrees equal to associate professor and above, became operational early this month, causing heated controversy.
The bank, known as the “Notables’ Sperm Bank”, is sponsored by the Family Planning Technical Guidance Agency of this capital of Sichuan Province, in southwest China.

So far, all the applicants for donations have asked for anonymity, Huang said. To avoid possible incest, one donor can only donate sperm a maximum of five times, while one donor’s sperm will be used by women who live in different regions, according to the bank manager.
Meanwhile, some local experts have opposed the idea of opening the sperm bank. Prof. Zhang Sizhong, a leading genetics researcher at Huaxi Medical University, says that from the viewpoint of genetics, the sperm of highly educated people may not be better than that of others.
Prof. Yu Pingzhe, who teaches philosophy at Sichuan University, questioned the ethics of the Notables’ Sperm Bank, insisting that both foolish and clever people have the right to live.


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