Hapmap

I find it increasingly difficult to get the haplotype structure of a given gene. While the are patches to the human genome at UCSC, this isn’t the same like good old hapmap.org by the HapMap consortium that has been retired back in 2016.

A recent computer security audit has revealed security flaws in the legacy HapMap site that require NCBI to take it down immediately. We regret the inconvenience, but we are required to do this. That said, NCBI was planning to decommission this site in the near future anyway (although not quite so suddenly), as the 1,000 genomes (1KG) project has established itself as a research standard for population genetics and genomics. NCBI has observed a decline in usage of the HapMap dataset and website with its available resources over the past five years and it has come to the end of its useful life.

It seems that also its successor, the 1000 genomes, will be retired during the next month. Unfortunately, the phasing server in Michigan does not allow any logon for whatever reason, UK biobank is too expensive so haplotypes basically vanished in the nirvana.

 

Wenn die Seele den Körper verlässt

Es gibt zwar viele Fallgeschichten von out of body experience und Nahtoderfahrung. Angeblich soll der Körper auch 21 Gramm leichter werden aber verlässliche Daten gibt es keine. Eine neue Arbeit beschreibt aber nun die Hirnaktivität eines 87jährigen der einen Herzstillstand unter laufendem EEG erleidet.

Cross-frequency coupling revealed modulation of left-hemispheric gamma activity by alpha and theta rhythms across all windows, even after cessation of cerebral blood flow. The strongest coupling is observed for narrow- and broad-band gamma activity by the alpha waves during left-sided suppression and after cardiac arrest.

Die Vorerkrankung schränkt die Aussagekraft zwar ein, aber die Autoren schreiben

The alpha band is thought to critically interfere in cognitive processes by inhibiting networks that are irrelevant or disruptive … Given that cross-coupling between alpha and gamma activity is involved in cognitive processes and memory recall in healthy subjects, it is intriguing to speculate that such activity could support a last “recall of life” that may take place in the near-death state.

Researchers are against the permanent rating of their work

I think most active researchers are against the permanent rating of their work by research administrators like

  • amount of funding received
  • prizes won and
  • impact factor of published work.

as nobody can reliable measure the true relevance of their work.

  • There is no generic value of money, it is only means to an end (and even a waste if we shell out too much money).
  • Prizes are good for some egos. But who really cares? 99.9% of all scientists are forgotten only a few years after retirement.
  • And impact factor?  The “publishing elite turned against impact factor” already 5 years ago as scientists are now tweaking the system by  by self referencing and de referencing others. Most papers published in Nature received fewer citations than indicated by the impact factor of the journal.
https://www.nature.com/articles/nature.2016.20224#:~:text=Publishing%20elite%20turns%20against%20controversial%20metric,-Ewen%20Callaway&text=Senior%20staff%20at%20leading%20journals,its%20outsized%20impact%20on%20science.

Die neue S3 Leitlinie Allergieprävention zu Vitamin D

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Medizinische Blickdiagnose

Es gab schon immer Lehrbücher der Blickdiagnose. Dazu gibt es auch schon länger AI basierte Programme, die automatisiert Röntgen-, CT- oder PET Bilder erkennen und Diagnosen zuordnen können. Aber ein neuer Beitrag in nature genetics zeigt eine neue faszinierende Methode der schwierigen Diagnose genetischer Syndrome per Bildanalyse. Nach längerer Vorbereitung wurden hier 17.560 Patienten mit 1.115 Krankheiten in einem Datensatz erfasst. Die Zuordnung sollte damit auch für weniger erfahrene Experten leichter möglich sein. Das alles erinnert mich an ein mehrtägiges Frauenradrennen, das ich einmal fotografiert habe. Mit den täglichen Bildern auf der Siegertribüne liess sich auch ganz ohne KI die Zyklusschwankungen erkennen, allerdings nicht bei allen Teilnehmerinnen (V.a. funktionelle Amenorrhoe)

Apropos Gasboykott – wie hoch ist eigentlich mein Gasverbrauch?

Den Gasverbrauch zu reduzieren wäre nun auch aus aktuellen politischen Gründen sinnvoll. Allerdings müsste man dafür den Verbrauch verstehen und nicht nur einmal im Jahr ablesen…

Katapult auf Twitter https://twitter.com/Katapultmagazin/status/1502327030150533125

Nachdem es mit etwas Computerkenntnissen möglich ist, einen Stromzähler mit einem Raspberry PI auszulesen, müsste die Methode auch beim Gaszähler funktionieren. Die “Gasuhr” funktioniert dabei so, dass zwei Balgen wechselseitig gefüllt werden und die Füllung einer Kammer über eine Kurbelmechanik ein Zählrad antreibt. Continue reading Apropos Gasboykott – wie hoch ist eigentlich mein Gasverbrauch?

Another problem in AI: Out-of-distribution generalization

Not sure if it is really the biggest but certainly one of the most pressing problems: Out-of-distribution generalization. It is explained as

Imagine, for example, an AI that’s trained to identify cows in images. Ideally, we’d want it to learn to detect cows based on their shape and colour. But what if the cow pictures we put in the training dataset always show cows standing on grass? In that case, we have a spurious correlation between grass and cows, and if we’re not careful, our AI might learn to become a grass detector rather than a cow detector.

As an epidemiologist I would have simply said, it is colliding or confounding, so every new field is rediscovering the same problems over and over again.

 

 

Not unexpected AI just running randomly over pixels is leading to spurious association. Once shape and colour of cows has been detected, surrounding environment, like grass or stable is irrelevant. That means that after getting initial results we have to step back, simulate different lighting conditions from sunlight to lightbulb and environmental conditions from grass to slatted floor (invariance principle). Also shape and size matters – cow spots will keep to some extent size and form irrespective if it is a real animal or children toy (scaling principle). I am a bit more sceptical about including also multimodal data (eg smacking sound) as the absence of these features is no proof of non-existence while this sound can also be imitated by other animals.

AWMF

Mit der AWMF ist das so eine Sache. Nicht nur dass  Frau M.N., Leiterin des AWMF-Instituts für medizinisches Wissensmanagement (wie hochtrabend) persönliche Emails trotz ausdrücklichem Vorbehalt weiterleitet oder dass Leitlinien nur mindere Qualität haben und viele Jahren  nicht aktualisiert werden. Jetzt schreibt aber auch das  deutsche Ärzteblatt zur AWMF

Die Organisationen MEZIS, Leitlinienwatch und Transparency Deutschland werfen den wissenschaftlichen medizinischen Fachgesellschaften in Deutschland vor, Interessenkonflikten zu verharmlosen und eine zu große Nähe zur Industrie zu pflegen… Als Beleg für den Vorwurf zu großer Industrienähe verweisen die drei Organisationen auf zwei Stellungnahmen der AWMF zur Zusammenarbeit mit der Arzneimittelindustrie. „In beiden werden die gängigen Kooperationsformen von Medizinern mit der Industrie quasi als natürliche Symbiose dargestellt.”

Der Pazifismus ist nicht gescheitert

Hier ein Auszug aus einem Artikel von Antje Schrupp ob denn nun mit dem Ukraine Krieg der Pazifismus gescheitert ist.

Diese Frage ist deshalb albern, weil nirgendwo in den vergangenen 20, 30 Jahren gegenüber Putin eine politische Strategie des Pazifismus versucht wurde. Sich aus Konflikten herauszuhalten und nur den eigenen ökonomischen Vorteil zu suchen ist kein Pazifismus, sondern Egoismus und Opportunismus.
Pazifismus bedeutet nicht, nichts zu tun, sondern ist etwas Aktives. Es bedeutet Widerstand und Sabotage. Es bedeutet, sich konsequent selbst nicht an gewaltsamen Strukturen und Aktionen zu beteiligen, auch um den Preis eigener Nachteile oder angesichts von Gefahren. Genau das ist ja gegenüber Putin eben nicht passiert … Putin ist nicht der einzige Despot, den diese Welt je gesehen hat. Pazifismus als politische Theorie (und das stimmt ganz unabhängig davon, ob man sie teilt oder nicht), ist für den Umgang mit Despoten entwickelt worden, also gerade aus einer Position der (militärischen) Ohnmacht heraus. Das kann man kritisieren oder hinterfragen oder auf den Prüfstand stellen. Aber doch nicht, indem man so tut, als hätte Deutschland, Europa, die Nato in der Vergangenheit eine pazifistische Politik betrieben.

Auch hier wie so oft “The danger of a single story”

Hass muss man sich verdienen, Mitleid gibt es geschenkt

Ein sehr schönes Interview im LJ mit Katharina Schüller(Mitautorin der „Unstatistik“), das mit vielen anderen Stimmen [1,2,3,4] mal wieder zeigt, wie schlecht unsere COVID-19 Datenlage in Deutschland ist und dabei auch meine Forderung vom März 2020 nach repräsentativen Daten wiederholt. Was es mit dem Titel auf sich hat? Es ist die Antwort in dem Interview auf die Frage

Macht Ihnen Ihre „Unstatistik“, speziell in Verbindung mit Corona, eigentlich viel Ärger?

Good scientists doing wrong

There is an interesting study “When Good People Break Bad: Moral Impression Violations in Everyday Life” by  the Canadian PhD student  Kate Guan and her advisor Steven Heine. It is a phenomenon that is annoying many people if we look at the reactions to Twitter posts und PubPeer entries accusing scientists of wrong doing. The paper provides some explanations Continue reading Good scientists doing wrong